Dans le cadre du suivi de grossesse, au Centre Artemis, on propose également la réalisation des échographies de grossesse. Les échographies du premier trimestre sont des examens complexes qui ont plusieurs objectifs.
L’échographie de datation
Elle est réalisée à partir de 7 semaines d’aménorrhée (SA). Lors de cet examen, on peut déterminer :
- l’existence de la grossesse
- son bon placement (dans la partie fundique de l’utérus)
- s’il s’agit d’une grossesse unique ou multiple
- la viabilité (l’activité cardiaque est théoriquement visible sur un embryon de 2 mm)
- la datation de la grossesse (à partir de 6 SA, on peut mesurer l’embryon).
En cas de grossesse multiple, il est important de préciser la chorionicité (s’il s’agit de vrais ou de faux jumeaux). Cette échographie est toujours effectuée par voie vaginale.
L’échographie de dépistage du premier trimestre
C’est un examen complexe réalisé entre 11 et 13 + 6 semaines d’aménorrhée. Il fera, d’un côté, une étude morphologique du fœtus pour écarter d’éventuelles anomalies déjà visibles à ce stade de la grossesse et, de l’autre côté, par quelques mesures importantes, il va permettre l’évaluation du risque des trisomies (21, 13 et 18).
Pour évaluer ce risque, trois paramètres sont nécessaires.
L’âge maternel
Il nous donne le risque initial, ou risque « a priori » : on a constaté que le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge maternel. Tandis qu’à 29 ans le risque d’une trisomie 21 est d’environ 1/1000, à 35 ans il devient 1/365 et à 40 ans il augmente encore à 1/99. Cela veut dire que, sur 99 femmes enceintes âgées de 40 ans, en moyenne une aura un enfant trisomique.
D’autres facteurs cliniques vont entrer dans ce calcul : l’origine ethnique maternelle, son poids, le tabagisme maternel et son état de santé (l’existence ou non de maladies chroniques comme le diabète, etc.).
Les marqueurs sanguins : PAPP-A et bêta-hCG
Ce sont deux marqueurs sanguins qui entrent dans le calcul du risque des trisomies. La prise de sang pour ces deux marqueurs se fait idéalement autour de la 10e semaine d’aménorrhée.
La clarté nucale
La clarté nucale (CN) est un petit espace liquidien derrière la nuque fœtale, toujours présent au premier trimestre de grossesse. C’est le marqueur le plus performant pour le dépistage d’une trisomie 21.
Cette CN subit des variantes physiologiques et évolue avec l’âge gestationnel, mais devient pathologique au-delà d’un certain seuil : une CN très épaisse peut être le signe d’une trisomie, d’une anomalie cardiaque ou d’autres anomalies génétiques. La technique de cette mesure doit répondre à des critères très précis, fait l’objet de formations approfondies en échographie fœtale, et l’échographiste doit se soumettre à un audit annuel.
Les paramètres complémentaires
D’autres paramètres peuvent influencer le résultat du test : la présence (ou non) de l’os propre du nez, l’évaluation d’une éventuelle fuite de la valve tricuspide du cœur fœtal, l’étude de la morphologie fœtale.
Comment le risque est-il calculé ?
Toutes ces informations seront par la suite intégrées dans un logiciel qui va calculer le risque d’une trisomie. Selon une valeur limite, qui est de 1/1000, le risque peut être bon, quand il est plus bas que 1/1000 (1/1001 est déjà un risque plus bas), intermédiaire, ou haut, quand cette valeur est plus élevée que 1/1000 (par exemple 1/990).
Un risque intermédiaire ou haut ne veut pas dire que le fœtus est vraiment atteint d’une trisomie : c’est juste une indication pour poursuivre les investigations.
Le test NIPT
Dans ce cas, l’étape suivante sera une prise de sang : le test NIPT, qui va analyser l’ADN fœtal qui se retrouve dans la circulation sanguine maternelle à partir de 10 semaines. La fiabilité du test est très élevée (99,9 % pour la trisomie 21).
En cas de résultat négatif, le diagnostic de trisomie est définitivement écarté. Si le test NIPT est positif, on doit impérativement reconfirmer le diagnostic par un autre examen (une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse).
Le déroulement de l’examen au Centre Artemis
Au Centre Artemis, on réalise cet examen idéalement entre 12 et 13 SA. L’examen dure une heure et se déroule en deux parties : l’échographie dans la première partie, le calcul du risque et les explications sur le résultat du test dans la deuxième partie.
L’échographie est réalisée par voie vaginale, mais en fonction de la position fœtale, la voie abdominale peut être également empruntée. Vous n’avez pas besoin d’avoir la vessie pleine. Le conjoint est toujours bienvenu à cet examen. À la fin de l’examen, une clé USB avec les photos vous sera remise.